29 лютого відзначається Міжнародний день рідкісних (орфанних) хвороб, заснований Європейською організацією з рідкісних захворювань (EURORDIS) в 2008 році.

Головна мета проведення цього Дня є підвищення обізнаності широкої громадськості про рідкісні захворювання та їх вплив на життя людини.

Рідкісним (орфанним) вважається захворювання, яке несе загрозу життю пацієнта або хронічно прогресує, призводить до скорочення тривалості життя хворого або до його інвалідності. Поширеність орфанних хвороб серед населення становить 1:2000. На сьогодні описано близько 7  тисяч різновидів орфанних хвороб, і їх число щорічно збільшується.

У  м. Рівне надання діагностичної, лікувальної, реабілітаційної допомоги хворим з рідкісними захворюваннями здійснюють в ОМГЦ, який  створений з метою діагностики, лікування, профілактики вроджених вад і порушень розвитку у дітей та спадкових захворювань. e-mail: medgencenter@gmail.com.

В КНП «ЦПМСД «Центральний» РМР з метою корекції для повної, або часткової реабілітації пацієнтів, які страждають на рідкісні (орфанні) захворювання, забезпечення їх лікарськими засобами та відповідними харчовими продуктами для спеціального дієтичного споживання в закладі створений реєстр декларантів, які мають рідкісні (орфанні) захворювання.

Щороку проводяться обрахунки та подаються в управління охорони здоров’я  ВК РМР  з метою виділення коштів для забезпечення потреб орфанних хворих в  лікарських засобах та харчових продуктах для  спеціального дієтичного споживання.

За 2023 рік   використано 1 297 465,2 грн. для забезпечення  потреб  пацієнтів, які потребують спеціальних лікарських або харчових засобів.

Муковісцидоз – системне спадкове захворювання, що супроводжується порушенням функціональної активності залоз внутрішньої секреції, обумовлене мутацією гена. При цьому найбільшою мірою страждає травна і дихальна системи.

Фенілкетонурія – спадкове захворювання групи ферментопатій, пов’язане з порушенням метаболізму амінокислот. Призводить до серйозних неврологічних порушень і розумової відсталості.

Вроджений гіпотиреоз – це клінічний синдром, обумовлений дефіцитом гормонів щитовидної залози або порушенням їх ефекту. Проявом вродженого гіпотиреозу є значна затримка росту і відставання в психічному розвитку, що веде до розумової відсталості.

Адреногенітальний синдром – розвивається в разі зниженого продукування гормонів (глюкокортикоїдів і/або мінералокортикоїдів), найчастіше проявляється неправильною будовою зовнішніх статевих органів, прискоренням фізичного розвитку і темпів окостеніння, безпліддям.

Хвороба Гоше – пов’язана з порушеннями метаболізму ферментів, проявляється болями в кістках,  патологічними переломами, некрозами головки стегнової кістки, деформацією хребта.

Хвороба Фабрі –  проявляється поступово наростаючим  пекучим болем і порушенням чутливості в стопах і кистях, що посилюються при фізичних навантаженнях і підвищенні температури тіла. Прогресування хвороби призводить до остеопорозу хребта, порушення функції кишечника, ниркової та серцевої недостатності, інфаркту мозку.

Хвороба Помпі – рідкісне спадкове захворювання, пов’язане з пошкодженням м’язових і нервових клітин по всьому організму.  У патологічний процес залучаються різні органи і тканини макроорганізму: серце, скелетні м’язи, печінка і нервова система.  Одним з перших симптомів є прогресуюче зниження сили м’язів. Воно починається з ніг і поширюється на м’язи тулуба і рук, в тому числі діафрагму та інші м’язи, що беруть участь в акті дихання. Найбільш поширеною причиною смерті є дихальна недостатність.